Przeczytaj również: Poziom 97 procent. Sztuczna inteligencja zdała egzamin dla lekarzy

Choroba, która odbiera wszystko

Leukodystrofia metachromatyczna to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego. U dzieci rozwija się podstępnie – początkowo nic nie zapowiada tragedii, a rodzice obserwują zdrowe, rozwijające się niemowlę. Z czasem jednak postępujące uszkodzenia prowadzą do utraty zdolności ruchowych, mowy i kontaktu z otoczeniem.

Jak wyjaśnia dr Monika Mielcarek-Siedziuk z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK, istotą choroby jest brak enzymu odpowiedzialnego za rozkład pewnych substancji tłuszczowych w komórkach. Te odkładają się w mózgu, niszcząc jego strukturę krok po kroku.
– Dziecko, które rodzi się zdrowe, z czasem traci wszystkie funkcje neurologiczne. Przez lata nie mieliśmy dla tych pacjentów żadnej realnej opcji terapeutycznej – podkreśla lekarka.

Twoje ciało potrzebuje odprężenia? Skorzystaj z zabiegów w ramach usług masaż Poznań i pozbądź się wszelkich dolegliwości! W przypadku różnego rodzaju kontuzji, przeciążeń lub nadwyrężeń, zachęcamy do skorzystania z zabiegów w ramach usług fizjoterapia Poznań.

Przełomowe leczenie – terapia genowa – naprawa genu zamiast przeszczepu

Zespół wrocławskiej kliniki kończy proces akredytacyjny, który pozwoli na zastosowanie terapii genowej w tym wskazaniu. Leczenie polegać będzie na pobraniu komórek krwiotwórczych pacjenta, naprawieniu wadliwego genu w laboratorium i ponownym przeszczepieniu ich dziecku. To terapia, która nie tylko zatrzymuje rozwój choroby, ale może też przywrócić część utraconych funkcji, jeśli zostanie wdrożona odpowiednio wcześnie.

Wdrożenie leczenia zaplanowano na najbliższe miesiące. Dla rodzin dzieci z tą diagnozą to jedyna szansa, by choroba nie odebrała im wszystkiego, zanim dziecko zdąży dorosnąć.

Wrocław – polski pionier medycyny genowej

Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu już wcześniej udowodnił, że potrafi sięgać po rozwiązania z pogranicza nauki i nadziei. Rok temu zespół prof. Krzysztofa Kałwaka przeprowadził pierwszą w Polsce – i czwartą na świecie – terapię genową u niemowlęcia z ciężkim niedoborem odporności (SCID) spowodowanym mutacją genu RAG1.

– Wprowadziliśmy do komórek macierzystych dziecka prawidłową kopię uszkodzonego genu. Dzięki temu pacjent mógł być leczony własnymi, naprawionymi komórkami, bez konieczności przeszczepu od dawcy i ryzyka powikłań – mówi prof. Kałwak.

Zabieg wykonano w październiku 2024 roku u pięciomiesięcznego Olafa, w ramach europejskiego projektu RECOMB koordynowanego przez ośrodek w holenderskim Leiden. Co niezwykle symboliczne – zespół przygotowuje się już do leczenia kolejnego dziecka, które jeszcze się nie urodziło. Jednakże już wiadomo, że po porodzie będzie wymagało terapii genowej.

Każdy dorosły człowiek sam odpowiada za stan swojego zdrowia. Niestety nie wszyscy zdają sobie sprawę z tego, że wszelkie zaniedbania niosą za dobą negatywne konsekwencje. Ponad połowa dorosłych ludzi zmaga się z brakami w uzębieniu, lecz nie uważają tego za problem. Wszelkie ubytki należy uzupełniać! Polecamy skorzystania z usług implanty Wrocław, aby nie dopuścić do zaników tkanki kostnej w jamie ustnej. W przeciwnym razie konieczna może okazać się odbudowa kości szczęki.

CAR-T – codzienność, która jeszcze niedawno była marzeniem

Wrocław nie tylko wprowadza innowacje, ale czyni z nich standard leczenia. Od 2020 roku w tamtejszej klinice stosuje się terapię CAR-T. Metodę modyfikowania limfocytów T pacjenta tak, by rozpoznawały i niszczyły komórki nowotworowe. Wykonano już 47 takich terapii, które dla wielu dzieci były ostatnią szansą na życie.

– Jeszcze niedawno terapie genowe wydawały się wizją z odległej przyszłości. Dziś są częścią naszej codzienności. Każdy sukces pokazuje, że medycyna nie stoi w miejscu, a dla najmłodszych pacjentów przyszłość może być naprawdę inna – podsumowuje prof. Kałwak.

Artykuł Terapia genowa we Wrocławiu – nowa nadzieja dla dzieci z rzadką chorobą pochodzi z serwisu Netklinika.