Przeczytaj również: Obietnica z exposé i cisza w gabinetach. Gdzie bon stomatologiczny dla dzieci?

Hemofilia – choroba zapisana w genach

Z danych Instytut Hematologii i Transfuzjologii wynika, że w Polsce na hemofilię choruje około 3200 osób, w tym 2750 na hemofilię A. To rzadka, genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna spowodowana niedoborem czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). Chorują głównie mężczyźni, kobiety najczęściej są nosicielkami wadliwego genu.

W ciężkiej postaci choroby krwawienia występują samoistnie. Najczęściej lokalizują się w stawach i mięśniach. Powtarzające się wylewy dostawowe prowadzą do artropatii hemofilowej – przewlekłego uszkodzenia stawów, silnego bólu i niepełnosprawności. Zdarzają się także krwawienia śródczaszkowe, które bezpośrednio zagrażają życiu.

Hemofilia pozostaje chorobą nieuleczalną. Jednak dzięki profilaktyce średnia długość życia pacjentów zbliża się dziś do populacyjnej. Warunkiem jest regularne, często dożywotnie leczenie.

Standard: setki wkłuć rocznie

Podstawą terapii jest profilaktyczne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia w postaci koncentratu. W praktyce oznacza to dożylne iniekcje wykonywane nawet 100–150 razy w roku. Utrzymanie dostępu do żył bywa jednym z największych wyzwań, zwłaszcza u dzieci i młodych dorosłych.

Przy prawidłowo prowadzonej profilaktyce standardowej całkowity brak krwawień osiąga 30–40 procent pacjentów. To oznacza, że większość chorych mimo leczenia doświadcza epizodów krwotocznych, z całym ich bólem i konsekwencjami.

Dodatkowym problemem jest inhibitor – przeciwciała wytwarzane przez organizm przeciw podawanemu czynnikowi, najczęściej VIII. U pacjentów z inhibitorem koncentraty przestają działać. To najtrudniejsza grupa terapeutyczna, narażona na częste i groźne krwawienia.

Emicizumab – przełom w najcięższych przypadkach. Zero krwawień

Punktem zwrotnym było wprowadzenie emicizumabu – innowacyjnej cząsteczki naśladującej działanie czynnika VIII, podawanej podskórnie. Lek nie jest koncentratem czynnika krzepnięcia, dlatego nie indukuje powstawania inhibitora.

Początkowo terapia była zarejestrowana wyłącznie dla pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem, później rozszerzono wskazania także na chorych bez inhibitora.

Jak podkreśla prof. Krzysztof Chojnowski z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi, wprowadzenie emicizumabu w grupie z inhibitorem było rzeczywistym przełomem. W Polsce właściwie wszyscy dorośli pacjenci z hemofilią A powikłaną inhibitorem są obecnie leczeni tą metodą.

Badania kliniczne potwierdzają skalę zmiany. W brytyjskim badaniu porównującym standardową profilaktykę z emicizumabem brak krwawień w ciągu roku uzyskiwało około 35 procent pacjentów na terapii klasycznej i aż 70 procent po przejściu na nowy lek. To podwojenie szans na życie bez epizodów krwotocznych.

Nowoczesne leczenie w ramach programu

Refundacja terapii odbywa się w ramach Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028. Dzieci z hemofilią A i B leczone są w programie lekowym B.15.

Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że system organizacji leczenia hemofilii w Polsce należy do najlepiej zorganizowanych w Europie. Logistyką dostaw zajmuje się Narodowe Centrum Krwi. Część pacjentów otrzymuje koncentraty bezpośrednio do domu, inni odbierają je w Regionalnych Centrach Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa. Leczenie prowadzone jest w 26 wyspecjalizowanych ośrodkach, w tym 16 dla dorosłych.

Kompleksowa opieka obejmuje nie tylko podawanie leków, ale także rehabilitację, leczenie powikłań, opiekę nad chorobami współistniejącymi oraz wsparcie psychologiczne.

Kto wciąż pozostaje poza terapią

Mimo ogromnego postępu istnieje grupa pacjentów, która nie ma dostępu do innowacyjnego leczenia, choć mogłaby odnieść z niego korzyść. Chodzi o chorych bez inhibitora, u których mimo standardowej profilaktyki nadal dochodzi do krwawień, a także o osoby z bardzo trudnym dostępem do żył.

Dla nich podskórne podawanie leku oznaczałoby nie tylko mniejsze ryzyko krwawień, lecz także ogromną ulgę w codziennym funkcjonowaniu. Mniej wkłuć, mniej stresu, większą samodzielność.

Eksperci wskazują, że rozszerzenie dostępu do emicizumabu w tej grupie mogłoby znacząco poprawić jakość życia i ograniczyć koszty leczenia powikłań w przyszłości. Każde niekontrolowane krwawienie to bowiem ryzyko trwałego uszkodzenia stawu, hospitalizacji, a czasem zagrożenia życia.

Zero krwawień – realny cel, nie slogan

Jeszcze dekadę temu całkowity brak krwawień u pacjenta z ciężką hemofilią wydawał się celem niemal nieosiągalnym. Dziś u znacznej części chorych jest to realny scenariusz.

Nowoczesna terapia nie oznacza wyleczenia. Oznacza jednak możliwość życia bez ciągłego lęku przed kolejnym wylewem, bez bólu, który niszczy stawy, bez ograniczeń narzucanych przez chorobę od dzieciństwa.

Pytanie, które pozostaje otwarte, dotyczy równego dostępu. Skoro medycyna potrafi zatrzymać krwawienia u siedmiu na dziesięciu pacjentów, czy system powinien godzić się na to, by pozostali wciąż żyli z bólem i ryzykiem, które można ograniczyć?

Artykuł Życie bez bólu i strachu. Nowa terapia daje „zero krwawień”, ale nie dla wszystkich pochodzi z serwisu Netklinika.

Zespół naukowców z Wydziału Biologii Uniwersytetu Gdańskiego – prof. Stefana Tukaja oraz doktoranta Krzysztofa Sitko – otrzymał patent na wynalazek, który może zrewolucjonizować leczenie tej choroby. Urząd Patentowy RP przyznał im ochronę prawną na „Inhibitory białka Hsp90 do zastosowania w leczeniu atopowego zapalenia skóry (AZS) u ludzi”.

Przeczytaj również: Milion odzyskanych wizyt. Cyfrowa rewolucja w ochronie zdrowia nabiera tempa

Atopowe zapalenie skóry. Choroba, która dotyka miliony

Atopowe zapalenie skóry to przewlekła, zapalna choroba skóry. Szacuje się, że dotyka nawet 30 procent dzieci i około 10 procent dorosłych. Jej objawy – uporczywy świąd, suchość i zaczerwienienie skóry – znacząco obniżają jakość życia. Chorzy często cierpią na bezsenność, rozdrażnienie i obniżone poczucie własnej wartości. Mimo rozwoju medycyny liczba zachorowań wciąż rośnie, a obecne terapie nie zawsze przynoszą oczekiwaną ulgę.

Odkrycie z Gdańska – nowy kierunek w terapii AZS

Zespół prof. Tukaja zaproponował nową strategię terapeutyczną, opartą na dwóch inhibitorach białka Hsp90: tanespimycynie (17-AAG) oraz ganetespibie (STA-9090). Związki te były wcześniej badane w onkologii, jednak naukowcy z Uniwersytetu Gdańskiego dostrzegli ich potencjał w terapii chorób zapalnych skóry.

Badania przeprowadzono zarówno na hodowlach komórkowych, jak i w modelach zwierzęcych. Wyniki okazały się obiecujące – inhibitory Hsp90 wykazały silne działanie przeciwzapalne, skutecznie obniżając poziom cytokin i ograniczając aktywność komórek odpowiedzialnych za utrzymywanie stanu zapalnego.

Jak tłumaczy prof. Stefan Tukaj, blokowanie białka Hsp90 pozwala niejako „wyciszyć” mechanizmy odpowiedzialne za stan zapalny. Dzięki temu objawy AZS ulegają złagodzeniu, a pacjent zyskuje realną szansę na poprawę jakości życia.

Chcesz podkreślić swoje naturalne piękno? W ramach usług medycyna estetyczna Poznań możesz zdecydować się na szereg dostępnych zabiegów – laser co2, botoks poznań.

Bezpieczeństwo i potencjał nowego leku

To, co wyróżnia opracowaną metodę, to jej potencjalne bezpieczeństwo. Inhibitory Hsp90 były wcześniej stosowane u pacjentów onkologicznych w znacznie wyższych dawkach dożylnych, a ich profil bezpieczeństwa został dobrze poznany.

• My stosowaliśmy te związki miejscowo, w postaci kremu, w dużo niższych stężeniach i uzyskaliśmy bardzo dobre wyniki – podkreśla prof. Tukaj.

Co więcej, badacz sam testował opracowaną formułę kremu przez sześć tygodni i nie zaobserwował żadnych działań niepożądanych. Choć to dopiero początek drogi, naukowcy z UG już przygotowują się do rozpoczęcia badań klinicznych z udziałem pacjentów.

Nadzieja dla osób, które straciły wiarę w skuteczne leczenie

Nowa terapia może okazać się szczególnie ważna dla pacjentów, którzy nie reagują na standardowe leczenie, takie jak kortykosteroidy czy inhibitory kalcyneuryny.

Dzięki działaniu na zupełnie innym mechanizmie biologicznym, inhibitory Hsp90 mogą stać się:

• alternatywą dla obecnych terapii u pacjentów opornych na leczenie,
• bezpiecznym uzupełnieniem dotychczasowych metod u osób z ciężkimi postaciami choroby.

Zdaniem naukowców opracowane rozwiązanie ma duży potencjał komercjalizacyjny. Może nie tylko poprawić komfort życia osób z AZS, ale także otworzyć nowy rozdział w leczeniu chorób dermatologicznych o podłożu zapalnym.

Czy wiesz, że bardzo duża ilość osób w młodym wieku ma braki w uzębieniu? Co gorsza, rzadko zdają sobie sprawę z tego, że to poważny problem! Braki pozostające bez uzupełnienia prowadzą do zaniku kości i wtedy konieczna jest odbudowa kości. By do tego nie doprowadzić, zadbaj o uzupełnienie braków. Zachęcamy do skorzystania z uzupełnień w ramach usług Implanty Wrocław.

Nauka, która przywraca nadzieję

Każde przełomowe odkrycie w medycynie zaczyna się od odwagi, by spojrzeć na znane zjawiska z innej perspektywy. Praca zespołu prof. Tukaja pokazuje, że innowacje mogą rodzić się nie tylko w wielkich laboratoriach koncernów farmaceutycznych, lecz także w polskich ośrodkach naukowych.

Jeśli wyniki badań klinicznych potwierdzą skuteczność nowej terapii, na horyzoncie pojawi się długo wyczekiwana nadzieja dla milionów pacjentów zmagających się z atopowym zapaleniem skóry – nadzieja na życie wolne od bólu, świądu i wstydu.

Artykuł Atopowe zapalenie skóry – naukowcy z Uniwersytetu Gdańskiego opracowali nową terapię pochodzi z serwisu Netklinika.