Przeczytaj również: Obietnica z exposé i cisza w gabinetach. Gdzie bon stomatologiczny dla dzieci?

Hemofilia – choroba zapisana w genach

Z danych Instytut Hematologii i Transfuzjologii wynika, że w Polsce na hemofilię choruje około 3200 osób, w tym 2750 na hemofilię A. To rzadka, genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna spowodowana niedoborem czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). Chorują głównie mężczyźni, kobiety najczęściej są nosicielkami wadliwego genu.

W ciężkiej postaci choroby krwawienia występują samoistnie. Najczęściej lokalizują się w stawach i mięśniach. Powtarzające się wylewy dostawowe prowadzą do artropatii hemofilowej – przewlekłego uszkodzenia stawów, silnego bólu i niepełnosprawności. Zdarzają się także krwawienia śródczaszkowe, które bezpośrednio zagrażają życiu.

Hemofilia pozostaje chorobą nieuleczalną. Jednak dzięki profilaktyce średnia długość życia pacjentów zbliża się dziś do populacyjnej. Warunkiem jest regularne, często dożywotnie leczenie.

Standard: setki wkłuć rocznie

Podstawą terapii jest profilaktyczne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia w postaci koncentratu. W praktyce oznacza to dożylne iniekcje wykonywane nawet 100–150 razy w roku. Utrzymanie dostępu do żył bywa jednym z największych wyzwań, zwłaszcza u dzieci i młodych dorosłych.

Przy prawidłowo prowadzonej profilaktyce standardowej całkowity brak krwawień osiąga 30–40 procent pacjentów. To oznacza, że większość chorych mimo leczenia doświadcza epizodów krwotocznych, z całym ich bólem i konsekwencjami.

Dodatkowym problemem jest inhibitor – przeciwciała wytwarzane przez organizm przeciw podawanemu czynnikowi, najczęściej VIII. U pacjentów z inhibitorem koncentraty przestają działać. To najtrudniejsza grupa terapeutyczna, narażona na częste i groźne krwawienia.

Emicizumab – przełom w najcięższych przypadkach. Zero krwawień

Punktem zwrotnym było wprowadzenie emicizumabu – innowacyjnej cząsteczki naśladującej działanie czynnika VIII, podawanej podskórnie. Lek nie jest koncentratem czynnika krzepnięcia, dlatego nie indukuje powstawania inhibitora.

Początkowo terapia była zarejestrowana wyłącznie dla pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem, później rozszerzono wskazania także na chorych bez inhibitora.

Jak podkreśla prof. Krzysztof Chojnowski z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi, wprowadzenie emicizumabu w grupie z inhibitorem było rzeczywistym przełomem. W Polsce właściwie wszyscy dorośli pacjenci z hemofilią A powikłaną inhibitorem są obecnie leczeni tą metodą.

Badania kliniczne potwierdzają skalę zmiany. W brytyjskim badaniu porównującym standardową profilaktykę z emicizumabem brak krwawień w ciągu roku uzyskiwało około 35 procent pacjentów na terapii klasycznej i aż 70 procent po przejściu na nowy lek. To podwojenie szans na życie bez epizodów krwotocznych.

Nowoczesne leczenie w ramach programu

Refundacja terapii odbywa się w ramach Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028. Dzieci z hemofilią A i B leczone są w programie lekowym B.15.

Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że system organizacji leczenia hemofilii w Polsce należy do najlepiej zorganizowanych w Europie. Logistyką dostaw zajmuje się Narodowe Centrum Krwi. Część pacjentów otrzymuje koncentraty bezpośrednio do domu, inni odbierają je w Regionalnych Centrach Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa. Leczenie prowadzone jest w 26 wyspecjalizowanych ośrodkach, w tym 16 dla dorosłych.

Kompleksowa opieka obejmuje nie tylko podawanie leków, ale także rehabilitację, leczenie powikłań, opiekę nad chorobami współistniejącymi oraz wsparcie psychologiczne.

Kto wciąż pozostaje poza terapią

Mimo ogromnego postępu istnieje grupa pacjentów, która nie ma dostępu do innowacyjnego leczenia, choć mogłaby odnieść z niego korzyść. Chodzi o chorych bez inhibitora, u których mimo standardowej profilaktyki nadal dochodzi do krwawień, a także o osoby z bardzo trudnym dostępem do żył.

Dla nich podskórne podawanie leku oznaczałoby nie tylko mniejsze ryzyko krwawień, lecz także ogromną ulgę w codziennym funkcjonowaniu. Mniej wkłuć, mniej stresu, większą samodzielność.

Eksperci wskazują, że rozszerzenie dostępu do emicizumabu w tej grupie mogłoby znacząco poprawić jakość życia i ograniczyć koszty leczenia powikłań w przyszłości. Każde niekontrolowane krwawienie to bowiem ryzyko trwałego uszkodzenia stawu, hospitalizacji, a czasem zagrożenia życia.

Zero krwawień – realny cel, nie slogan

Jeszcze dekadę temu całkowity brak krwawień u pacjenta z ciężką hemofilią wydawał się celem niemal nieosiągalnym. Dziś u znacznej części chorych jest to realny scenariusz.

Nowoczesna terapia nie oznacza wyleczenia. Oznacza jednak możliwość życia bez ciągłego lęku przed kolejnym wylewem, bez bólu, który niszczy stawy, bez ograniczeń narzucanych przez chorobę od dzieciństwa.

Pytanie, które pozostaje otwarte, dotyczy równego dostępu. Skoro medycyna potrafi zatrzymać krwawienia u siedmiu na dziesięciu pacjentów, czy system powinien godzić się na to, by pozostali wciąż żyli z bólem i ryzykiem, które można ograniczyć?

Artykuł Życie bez bólu i strachu. Nowa terapia daje „zero krwawień”, ale nie dla wszystkich pochodzi z serwisu Netklinika.