Diagnostyka genetyczna

Informacja zawarta w genach oraz techniki inżynierii genetycznej umożliwiają zapobieganie i leczenie nowotworów, wad wrodzonych, otępienia, chorób neurologicznych oraz chorób metabolicznych. 
Diagnostyka genetyczna  pomaga w określeniu rozpoznania choroby oraz  pozwala na identyfikację osób ze zwiększonym ryzykiem przekazania choroby swoim dzieciom.. 

Dokładna genetyczna charakterystyka pacjenta lub mutacji w jego materiale genetycznym ulatwia leczenie i przewidywanie  wystąpienia następujących chorób: 

  • Choroba Friedreicha
  • Fenyloketonuria
  • Galaktozemia
  • Głuchota wrodzona 
  • Mukowiscydoza
  • Obustronna niedrożność przewodów nasiennych
  • Rdzeniowy zanik mięśni
  • Aberracje chromosomowe
  • Zespół Downa
  • Trisomia chromosomu 13
  • Zespół Angelmana
  • Zespół łamliwego chromosomu X
  • Zespół Pradera-Williego
  • Pląsawica Huntingtona
  • Dystrofia mięśniowa Duchenn’a i Beckera
  • Choroba Alzheimera
  • Otępienie czołowe 
  • Choroba Parkinsona.

Czy wiesz, że bardzo duża ilość osób w młodym wieku ma braki w uzębieniu? Co gorsza, rzadko zdają sobie sprawę z tego, że to poważny problem! Braki pozostające bez uzupełnienia prowadzą do zaniku kości i wtedy konieczna jest odbudowa kości szczęki. By do tego nie doprowadzić, zadbaj o uzupełnienie braków. Zachęcamy do skorzystania z uzupełnień w ramach usług Implanty Poznań.

Czym jest diagnostyka genetyczna?

Diagnostyka genetyczna to dziedzina medycyny, która zajmuje się analizowaniem genów i ich wpływu na zdrowie człowieka. Geny to fragmenty DNA, które zawierają informacje o naszych cechach fizycznych i zdrowotnych. Diagnostyka genetyczna pozwala na identyfikację mutacji genetycznych oraz zaburzeń w obrębie genów, co może pomóc w zdiagnozowaniu choroby lub wysokiego ryzyka wystąpienia choroby.

Diagnostyka genetyczna jest stosowana w różnych sytuacjach, takich jak:

  • Potwierdzenie diagnozy choroby genetycznej u pacjenta, który już ją podejrzewa
  • Określenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u osoby, która jest jej nosicielem
  • Wczesne wykrycie choroby genetycznej u dziecka, które jest wysokiego ryzyka zachorowania
  • Określenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u osób, które są wysokiego ryzyka zachorowania na daną chorobę (np. rodziny z historią choroby genetycznej)