Diagnostyka genetyczna
Informacja zawarta w genach oraz techniki inżynierii genetycznej umożliwiają zapobieganie i leczenie nowotworów, wad wrodzonych, otępienia, chorób neurologicznych oraz chorób metabolicznych.
Diagnostyka genetyczna pomaga w określeniu rozpoznania choroby oraz pozwala na identyfikację osób ze zwiększonym ryzykiem przekazania choroby swoim dzieciom..
Dokładna genetyczna charakterystyka pacjenta lub mutacji w jego materiale genetycznym ulatwia leczenie i przewidywanie wystąpienia następujących chorób:
- Choroba Friedreicha
- Fenyloketonuria
- Galaktozemia
- Głuchota wrodzona
- Mukowiscydoza
- Obustronna niedrożność przewodów nasiennych
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Aberracje chromosomowe
- Zespół Downa
- Trisomia chromosomu 13
- Zespół Angelmana
- Zespół łamliwego chromosomu X
- Zespół Pradera-Williego
- Pląsawica Huntingtona
- Dystrofia mięśniowa Duchenn’a i Beckera
- Choroba Alzheimera
- Otępienie czołowe
- Choroba Parkinsona.
Czy wiesz, że bardzo duża ilość osób w młodym wieku ma braki w uzębieniu? Co gorsza, rzadko zdają sobie sprawę z tego, że to poważny problem! Braki pozostające bez uzupełnienia prowadzą do zaniku kości i wtedy konieczna jest odbudowa kości szczęki. By do tego nie doprowadzić, zadbaj o uzupełnienie braków. Zachęcamy do skorzystania z uzupełnień w ramach usług Implanty Poznań.
Czym jest diagnostyka genetyczna?
Diagnostyka genetyczna to dziedzina medycyny, która zajmuje się analizowaniem genów i ich wpływu na zdrowie człowieka. Geny to fragmenty DNA, które zawierają informacje o naszych cechach fizycznych i zdrowotnych. Diagnostyka genetyczna pozwala na identyfikację mutacji genetycznych oraz zaburzeń w obrębie genów, co może pomóc w zdiagnozowaniu choroby lub wysokiego ryzyka wystąpienia choroby.
Diagnostyka genetyczna jest stosowana w różnych sytuacjach, takich jak:
- Potwierdzenie diagnozy choroby genetycznej u pacjenta, który już ją podejrzewa
- Określenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u osoby, która jest jej nosicielem
- Wczesne wykrycie choroby genetycznej u dziecka, które jest wysokiego ryzyka zachorowania
- Określenie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u osób, które są wysokiego ryzyka zachorowania na daną chorobę (np. rodziny z historią choroby genetycznej)